RETINOBLASTOMA

Patogenia del retinoblastoma

Es el cáncer intraocular primario más común en la infancia, se origina a partir de una célula retiniana primitiva capaz de diferenciarse tanto a células gliales como neuronales. La predisposición al tumor se hereda como un rasgo autosómico dominante en el 40% de los casos de retinoblastomas, también pueden ser esporádicos (generalmente en un sólo ojo) en el 60% de los casos. Knudson propuso la hipótesis de la oncogenia en “dos golpes”:

• Para producir el retinoblastoma se precisan de dos mutaciones (golpes) de los dos alelos del gen RB en el locus del cromosoma 13q14.
• En los casos familiares, los niños heredan una copia defectuosa del gen RB en la línea germinal (primer golpe), mientras que la otra copia es normal. El retinoblastoma surge cuando el alelo RB normal muta en los retinoblastos como consecuencia de una mutación somática espontánea (segundo golpe).

• En los casos esporádicos, los dos alelos RB normales deben experimentar una mutación somática en el mismo retinoblasto (dos golpes). La probabilidad de que esto ocurra es baja, sin embargo el resultado es el mismo: célula de la retina que pierde completamente la función RB y se transforma en cancerosa.

  

 Kumar, Vinay, Abbas, Abulk. Y Áster, Jon C. Patología Estructural y Funcional. Robbins y Cotran 9° Edición Elseveir Saunders. pags. 280-296